La villocentesi come esame diagnostico precoce, superata dall'harmony test?

Un esame molto utile per diagnosticare, con un certo anticipo, l’evenuale presenza di anomalie nel feto, insieme all’amniocentesi, è senza dubbio l’esame di villocentesi: questo esame diagnostico prenatale precoce – che può altrimenti essere conosciuto con il nome di biopsia o prelievo coriale – prende il nome di villocentesi da quello dei villi coriali, un particolare tipo di tessuto che si trova, sotto forma di piccole ramificazioni, nella parte più esterna della placenta.



I villi coriali, pertanto, presentano la stessa origine cellulare del feto, e quindi naturalmente anche gli stessi cromosomi: tramite il prelievo di una parte di queste ramificazioni è possibile conoscere, per mezzo di un esame che non comporta particolari rischi né per la salute della gestante né per quella del bambino, eventuali anomalie cromosomiche ed anche eventuali patologie genetiche.
Il vantaggio principale della villocentesi è rappresentato principalmente dal fatto che, rispetto ad altri esami, può essere effettuato prima (per quanto riguarda il periodo della gravidanza) e i risultati possono essere ottenuti in maniera rapida (circa 10 giorni). La villocentesi infatti può essere eseguita tra la decima e la dodicesima settimana di gravidanza, senza nessuna controindicazione.

Questo esame è particolarmente indicato a gestanti che superano i 35 anni di età, ed è richiesto anche in famiglie in cui si siano già presentati casi di anomalie cromosomiche o malattie di tipo genetico ed ereditario all’interno della famiglia: grazie alla villocentesi è possibile, in tempi rapidissimi, riuscire a conoscere lo stato di salute del bambino e a diagnosticare l’eventuale presenza di almeno un centinaio tra patologie ed anomalie prenatali.
Oltre a villocentesi ed amniocentesi, che sono esami comunque invasivi, esistono anche altri tipi di esami non invasivi (come la translucenza nucale), ma questa tipologia di esami non danno risultati altrettanto attendibili, tranne la nuova frontiere rappresentata dall'HARMONY TEST

Harmony test, la nuova frontiera della diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale è uno strumento efficace quanto importante, che permette alle future mamme di diagnosticare l’eventuale presenza di problematiche fisiologiche o patologie del bambino: si tratta, quindi, di una diagnosi molto utile perché è proprio attraverso essa che è possibile, ad esempio, individuare un alto rischio di trisomie tra le più comuni.

Pensiamo principalmente alle tre trisomie più comuni come la trisomia 13, la trisomia 18 e la trisomia 21: queste trisomie rappresentano delle sindromi molto importanti, che vengono denominate scientificamente e rispettivamente Sindrome di Patau (trisomia 13), Sindrome di Edwards (trisomia 18) e Sindrome di Down (trisomia 21).
Tuttavia, molto spesso si pensa che nell’individuazione di queste trisomie – e, pertanto, di quelle che potrebbero essere patologie fatali per il bambino, a causa della scarsa sopravvivenza a pochi anni dalla nascita, eccetto per la Sindrome di Down che ha una mortalità meno elevata – sia necessario eseguire dei test o comunque degli esami molto invasivi, che possano fare male sia al feto che alla madre.

Ciò può essere vero soprattutto se ci riferiamo a quei test come amniocentesi e villocentesi, che per lunghi anni sono stati eseguiti per la diagnosi delle trisomie più comuni, soprattutto tra donne di una certa età e le cui famiglie potevano presentare geneticamente un elevato rischio per queste trisomie: in ogni caso, sia per l’amniocentesi che per la villocentesi, la diagnosi prenatale è sicuramente abbastanza invasiva. Infatti, sia l’una che l’altra procedura possono comportare una seppur minima percentuale di aborto (si parla dello 0,5%).

L’innovazione nel campo della diagnosi prenatale è data da Harmony test; questo test, rispetto a quelli precedentemente menzionati, ha una importante caratteristica principale, che è quella della non invasività.

Ciò spiega ampiamente, oltretutto, come sia possibile eseguire un test di diagnosi prenatale con Harmony test sin dalla decima settimana di gravidanza: infatti, il vantaggio più grande di questo test consiste proprio nel fatto che esso permette di eseguire un semplice prelievo del sangue – contro le procedure più invasive di villocentesi ed amniocentesi – grazie al quale, entro un massimo di 15 giorni, non solo si possono ottenere risultati attendibili e precisi al 99% circa il possibile rischio di trisomie, ma anche riconoscere il sesso del bambino.
La non invasività e la chiarezza dei risultati in tempi molto ristretti è sicuramente il punto a favore di Harmony test, che in fatto di diagnosi prenatale sta ottenendo risultati sempre più chiari, trasparenti, ed attendibili.